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Las pruebas genéticas suelen ser parte de una consulta genética.

Examinar las variaciones en el ADN puede proporcionar pistas sobre si los antepasados ​​de una persona procedían de una determinada parte del mundo y las verdaderas relaciones entre los miembros de la familia. Los patrones específicos de variación genética se comparten entre individuos de ciertos orígenes. Cuanto más estrechamente relacionados están dos individuos, poblaciones o familias, más en común es el patrón de variación. Las pruebas genéticas o de ADN analizan específicamente el ADN mitocondrial, las pruebas del cromosoma Y o las pruebas de SNP/polimorfismo de un solo nucleótido.

En el caso de las pruebas del cromosoma Y, las variaciones en el cromosoma Y, que comparten padre e hijo, se pueden usar para rastrear el linaje paterno. La prueba del cromosoma Y se realiza en hombres. Pero las mujeres que quieran aprender sobre los cromosomas Y en su familia pueden reclutar miembros masculinos para esta prueba. La prueba del cromosoma Y se usa a menudo para estudiar si dos familias con los mismos apellidos están realmente relacionadas.

Por otro lado, las pruebas mitocondriales identifican diferencias genéticas en el ADN mitocondrial. Las estructuras celulares como las mitocondrias llevan su propio ADN conocido como ADN mitocondrial, aunque la mayor parte del ADN se encuentra en los cromosomas del núcleo celular. Tanto los machos como las hembras tienen ADN mitocondrial transmitido desde el lado material, por lo que esta prueba se lleva a cabo para ambos sexos. Específicamente proporciona información sobre la línea de herencia genética de la madre. Este tipo de prueba de ADN es esencial para rastrear el linaje genético materno porque, de lo contrario, se perdería la información sobre los ancestros femeninos casados ​​con miembros de la familia.

La prueba de polimorfismo de un solo nucleótido es para evaluar las variaciones en los SNP en todo el genoma del individuo. Los resultados obtenidos se comparan luego con otros para determinar el origen étnico del individuo. Los patrones de SNP pueden indicar la cantidad de ascendencia que se puede denotar en África, Europa, ascendencia asiática o regiones desconocidas. Este tipo de prueba se utiliza para capturar antecedentes étnicos generales, en lugar de líneas ancestrales individuales.

Una vez que se toma la decisión sobre la prueba de ADN, un equipo compuesto por un médico genetista, médicos de atención primaria, enfermeras o especialistas pueden realizar la prueba. Las pruebas genéticas suelen ser parte de una consulta genética. Es por esto que las pruebas genéticas se realizan en muestras de piel, cabello, sangre, líquido amniótico/líquido que rodea al feto durante el embarazo u otros tejidos. Un procedimiento llamado frotis bucal utiliza un cepillo pequeño o un hisopo de algodón para recolectar células de muestras de la superficie interna de la mejilla. Luego, la muestra llega al laboratorio, donde los técnicos buscan cambios cromosómicos, de ADN o de proteínas en función de la condición o trastorno sospechoso. Las pruebas de detección para recién nacidos se realizan en pequeñas muestras de sangre, pinchando el talón del bebé. A diferencia de otros tipos de pruebas genéticas, los padres reciben este resultado solo si es positivo, con respecto a que el bebé tiene un trastorno genético y se necesitan pruebas adicionales para determinarlo.

Antes de las pruebas genéticas, es importante que las personas entiendan no solo el procedimiento de prueba, nicozero mercadona precio sino también las limitaciones y los beneficios, así como los posibles resultados de las pruebas. Antes de realizar una prueba de ADN en un adulto, los científicos deben obtener un permiso o un consentimiento informado.

ADN: saber más

Fue tan temprano como en la década de 1940 cuando se reconoció que las moléculas de ADN se transmitían de generación en generación de familias. Pero fue solo en 1953 que Watson y Crick idearon la estructura química de esta molécula de ADN como una doble hélice o escalera retorcida que comprende 2 hebras. El ADN se forma en todas las células del cuerpo y sirve como modelo. Las hebras de ADN contienen información como códigos que luego sirven como bloques de construcción de características y rasgos individuales. El código genético es esencialmente del orden de 4 tipos de bloques de construcción de ADN. Esencialmente, cuando la hélice o las cadenas dobles del ADN se separan, cada base o bloque de construcción moldea una base correspondiente en una cadena de ADN fresca. Entonces, la información en el cuerpo humano nunca se pierde. En cambio, se duplica y se conserva.

El ADN esencialmente significa ácido desoxirribonucleico. Las pruebas de similitudes en las muestras de ADN permiten determinar los vínculos familiares con una precisión científica notable. La prueba de ADN más común es la prueba de paternidad que se usa para establecer si un hombre es el padre biológico de un niño. Sin embargo, también existen otros usos para las pruebas de ADN. Las pruebas de ADN se conocen como genotipificación, ya que incluyen análisis forenses de muestras de ADN humano.

Descifrando tus genes: lo que necesitas saber

El orden en que aparecen las bases de ADN se denomina secuencia de ADN. Cada individuo es único y como los individuos difieren en sus huellas dactilares, también lo es la singularidad de su secuencia de ADN. La mitad del ADN de una persona proviene de cada padre. Si bien las huellas dactilares no pueden revelar mucho, las diferencias menores en la secuencia de ADN pueden ayudar a descubrir las distintas características y rasgos de los individuos. Todas las células del cuerpo contienen ADN, al igual que las células de la piel del revestimiento de las mejillas. Estos proporcionan una fuente conveniente de material de prueba de ADN.

Se estudia el ADN en estas células y una máquina lee las variaciones menores como un código de barras. Cuando los códigos de barras de ADN neto de las familias se colocan uno al lado del otro, queda claro que el niño está relacionado con los padres biológicos, ya que la mitad de las rayas en la firma tipo código de barras coinciden con la madre y la otra mitad con el padre. En ausencia de vínculos biológicos, las firmas de ADN de un niño y un padre no son 50% en común. Las pruebas de ADN siguen siendo uno de los métodos más convenientes y precisos para determinar las relaciones.

Además de las pruebas de los padres, las pruebas de ADN también se utilizan para pruebas forenses para ayudar a identificar sospechosos o víctimas en casos penales. La terapia génica es otra razón para las pruebas de ADN, para ayudar a los padres o los fetos a someterse a pruebas de anomalías genéticas congénitas o mutaciones. La genealogía genética sigue siendo otra razón común para las pruebas de ADN.

En el centro de las pruebas de ADN hay una molécula de ADN que lleva el código genético humano y determina los rasgos desde la personalidad hasta el color de los ojos. Cada célula del cuerpo, desde el corazón hasta la piel, la sangre o los huesos, contiene un conjunto completo de ADN. La doble hélice del ADN es una escalera larga y retorcida. Los peldaños de esta escalera comprenden cuatro pares de moléculas llamadas nucleótidos. Mientras que la timina (T) y la adenina (A) se unen como un par, al igual que la guanina (G) y la citosina (C). El código genético comprende 3 mil millones de pares. El 99,9% del ADN de dos individuos es idéntico. Pero es el 0,1% de la secuencia del código de ADN lo que varía entre los individuos y hace que cada persona sea única.

Las secuencias se conocen como marcadores genéticos y forman parte del código que utilizan los científicos forenses al realizar una prueba de ADN. Los gemelos idénticos o monocigóticos son la única pareja que tiene marcadores genéticos idénticos. Cuanto más estrechamente relacionados estén dos individuos, más probable es que sus marcadores genéticos sean similares o iguales. En el corazón de las pruebas de ADN está saber dónde buscar dentro de miles de millones de letras del código genético para localizar marcadores genéticos para identificar diferencias o similitudes importantes entre individuos.

Las pruebas parentales, forenses y genéticas verificaron las similitudes en los marcadores genéticos entre 2 muestras biológicas. Todas las células del cuerpo humano contienen exactamente el mismo ADN, por lo que todas las muestras se pueden tomar de cualquier parte del cuerpo, incluidos los folículos pilosos, la piel, la sangre y otros fluidos corporales. Un científico forense puede comparar el ADN de las células de la piel debajo de las uñas de la víctima del ataque, mientras que el ADN de las muestras de sangre del sospechoso potencial puede compararse con estas.

El ADN se aísla de las células y se hacen millones de copias mediante un método llamado reacción en cadena de la polimerasa/PCR. La PCR utiliza enzimas naturales para copiar tramos de ADN repetidamente. Mucho ADN hace que el código genético sea más fácil de analizar. Las moléculas de ADN se dividen aún más en ciertos lugares en trozos y el código en puntos específicos crea una huella digital de ADN. Además, se compara la firma de ADN de las dos muestras para determinar si coinciden.

La precisión de las pruebas de ADN

La precisión de las pruebas de ADN tiene implicaciones masivas. Las pruebas de ADN son a menudo la única evidencia para probar que los sospechosos estuvieron involucrados en delitos o que alguien fue condenado incorrectamente. Si bien es fácil saber si el ADN de 2 muestras biológicas no coincide, una coincidencia no significa que las dos muestras provengan de un solo individuo. Existe una pequeña posibilidad de que diferentes personas puedan tener los mismos marcadores genéticos, especialmente si están relacionados. Para reducir las posibilidades de error, los científicos prueban más de un solo marcador genético. Cuantos más marcadores idénticos hay en una muestra que compara dos individuos, mayor es la precisión de la prueba.

Sin embargo, probar los marcadores lleva tiempo e incurre en un gasto. Las pruebas forenses de ADN examinan de seis a diez marcadores. La posibilidad de que 2 personas no relacionadas tengan el mismo perfil es menos de 1 en 1 mil millones. Las pruebas de ADN siguen una secuencia de procedimiento, en la que el ADN o el material genético se extrae de las células del paciente, generalmente a través de una muestra de sangre analizada en un laboratorio para detectar cambios. Si bien generalmente se sospecha que los cambios en el ADN desencadenan un trastorno, las pruebas de ADN se utilizan para recopilar información crítica para la atención médica.

El ADN es esencialmente una molécula grande que comprende cadenas de moléculas más pequeñas. Las enfermedades ocurren debido a mutaciones en el ADN. Una mutación conduce a que una o más moléculas pequeñas falten o cambien en una o ambas cadenas. Sin embargo, cuando la mutación afecta a una de las moléculas pequeñas, las técnicas para encontrar la alteración son difíciles, considerando que hay más de 3 mil millones de moléculas pequeñas en el ADN de cada persona.

Otro extremo es cuando las mutaciones involucran grandes segmentos de ADN visibles bajo el microscopio. Se utilizan numerosos trucos y técnicas de laboratorio para detectar las mutaciones más pequeñas. Las pruebas de ADN son para mutaciones constitucionales o genéticas. Estas son mutaciones genéticamente heredadas y presentes desde el nacimiento en todas las células del cuerpo. Se puede ensayar una fuente fácilmente disponible de células vivas. Los glóbulos son los más utilizados, por lo que la sangre se extrae del cuerpo humano en un tubo de vidrio que contiene conservantes como EDTA en forma líquida o ácido-citrato. La muestra de sangre se extrae en laboratorios locales y se envía por correo a laboratorios de referencia. Hasta que los laboratorios de referencia reciban muchas muestras y las procesen, la prueba no se completa.

En ciertos casos, las mutaciones son focales porque están presentes solo en ciertas células o tejidos del cuerpo. Un ejemplo de tal mutación es la que causa un tumor. Los cambios en el ADN que causan un tumor ocurren solo una vez en las células que forman el tumor y no en otras células del cuerpo. Por lo tanto, pueden ser necesarios pasos adicionales en el proceso de prueba. Una biopsia de tejido debe obtenerse quirúrgicamente y los mecanismos simples no son suficientes para preservar el tejido. Se debe seguir la congelación en nitrógeno líquido u otros procedimientos especiales.

¿Cuándo se necesita una prueba de ADN?

Una prueba de ADN puede ser necesaria por varias razones, la mayoría de las cuales se enumeran a continuación:

#1 para un diagnóstico preciso

Garantizar la precisión del diagnóstico de una enfermedad desde el punto de vista médico es la razón más crítica para realizar una prueba de ADN. Muchas enfermedades se presentan en formas que son difíciles de detectar. Algunas enfermedades o condiciones médicas pueden ser tan similares al menos inicialmente, que puede ser difícil reconocerlas. En otros casos, diferentes enfermedades pueden ser similares, por lo que es difícil decidir cuál está presente. Es importante tener claro el diagnóstico para elegir el modo correcto de tratamiento. El pronóstico o el conocimiento sobre qué síntomas desencadenará la enfermedad pueden marcar la diferencia en la supervivencia. Existen diferentes mecanismos genéticos que hacen que las enfermedades se produzcan también en familiares o hijos.

#2 Prevenir el empeoramiento de los síntomas o la enfermedad

Ocasionalmente, las pruebas de ADN pueden prevenir o retrasar la enfermedad. Hay indicaciones para la prueba de ADN cuando no se presenta ninguna enfermedad. En familias donde se sabe que existen enfermedades genéticas, la prueba de ADN puede identificar si los familiares pueden contraer la enfermedad. En ciertos grupos, los trastornos genéticos pueden ser tan comunes que se pueden realizar pruebas en todos los miembros de la familia. Se trata de probar con el mayor valor si existe una intervención que pueda prevenir la enfermedad, o incluso retrasarla. Esto podría ser una intervención como medicación, cirugía o incluso cambios en el estilo de vida.

Si no hay intervención disponible, las pruebas de este tipo pueden descubrir qué niños podrían verse afectados. En algunos casos, puede haber una prueba de ADN prenatal para evaluar si el feto se ve afectado por la enfermedad. La prueba de ADN preimplantacional se realiza en embriones tempranos como consecuencia de la fertilización in vitro para seleccionar aquellos libres de un trastorno genético particular. Dado que se necesitan muchos procedimientos adicionales, las pruebas previas a la implantación son costosas y, por lo general, no están cubiertas por el seguro.

#3 Evaluar si los individuos son portadores

Los portadores son personas sin una determinada enfermedad genética pero que pueden transmitir la mutación que desencadena la enfermedad a sus hijos. Las pruebas de portador pueden servir para evaluar a personas cuyos familiares se sabe que tienen enfermedades genéticas o familiares de portadores identificados. También se utiliza para evaluar si los miembros del grupo pueden tener tasas de portador más altas para enfermedades particulares. La prueba de portador identifica a las personas que tienen una mutación para una enfermedad heredada de forma recesiva, ligada al cromosoma X o autosómica recesiva. Si bien la mutación no causa enfermedades en los portadores, aumenta las posibilidades de transmitir la enfermedad a los niños. La prueba de portador también ayuda a los padres a tomar decisiones informadas con respecto a la concepción y la planificación familiar.

#4 Cumplir con los requisitos sociales o legales

También existen indicaciones legales y sociales para las pruebas de ADN, especialmente si la paternidad es incierta. Las pruebas de ADN pueden identificar al padre biológico. Esto es fundamental para determinar la responsabilidad por la manutención de los hijos o los aspectos financieros de la herencia. Cuando los antecedentes familiares son incompletos o inadecuados, las pruebas de ADN pueden determinar incluso si existen enfermedades genéticas en los niños que se dan en adopción. Las pruebas de ADN también se pueden usar para discernir enfermedades genéticas en demandas por negligencia médica. Las defensas de responsabilidad del producto son otra área en la que se deben cumplir los requisitos sociales o legales.

#5 Trasplante de Órganos

La prueba de la cigosidad del ADN se puede utilizar para identificar donantes para trasplantes de órganos. Los gemelos idénticos o MZ son generalmente los mejores donantes. Los bancos de ADN también son ofrecidos por laboratorios que realizan pruebas de ADN. Los bancos de ADN se crean cuando el ADN se extrae de las células y se congela o refrigera para realizar más pruebas. El ADN es estable incluso fuera de las células y puede almacenarse durante muchos años. Los bancos de ADN son un salvavidas para las personas con enfermedades terminales con enfermedades genéticas conocidas o diagnosticadas o con trastornos genéticos que no pueden o no quieren optar por las pruebas de ADN.

La interpretación de los informes de las pruebas de ADN es generalmente sencilla, pero puede requerir cierto conocimiento de los procesos genéticos y de enfermedades. Diferentes mutaciones en diferentes lugares del ADN conducen a la misma enfermedad, por lo que el rango de mutaciones de las enfermedades genéticas puede crear problemas. La mayoría de las pruebas de ADN son específicas en el sentido de que una prueba para una mutación puede pasar por alto una mutación diferente en el mismo gen.